Bagaimana penyakit yang sangat langka mendekatkan keluarga NS ini

Bagaimana penyakit yang sangat langka mendekatkan keluarga NS ini


Tiga orang Nova Scotia yang memiliki kondisi sangat langka yang sama mengatakan bahwa pengalaman bersama telah membuat mereka lebih dekat sebagai satu keluarga.

Brad, Bradley, dan Amanda Bright memiliki penyakit Camurati-Engelmann, suatu kondisi kerangka yang menyebabkan peningkatan kepadatan tulang, terutama di kaki, lengan, dan tengkorak. Ini dapat menyebabkan nyeri, kelemahan otot, dan kesulitan berjalan.

The Brights diyakini satu-satunya orang di Kanada yang mengidap penyakit tersebut.

Patriark Brad Bright berkata ketika dia masih remaja, seorang guru memperhatikan suatu hari di sekolah dia memiliki “kesombongan” saat dia berjalan di lorong.

“Saya tidak pernah menyadarinya,” katanya dalam sebuah wawancara. “Begitulah caraku berjalan.”

Baru bertahun-tahun kemudian, ketika putrinya, Amanda, didiagnosis, dia mengetahui cara dia berjalan karena penyakit itu.

“Ketika putri saya bersiap-siap untuk sekolah, dia harus melakukan beberapa tes, dan salah satu tesnya adalah dia bisa melompat, dan dia tidak bisa melompat dengan baik,” kata Brad.

“Kami telah memeriksanya dan kami menemukan bahwa … tulangnya sangat keras.”

Brad Bright mengetahui bahwa dia menderita penyakit Camurati-Engelmann setelah putrinya didiagnosis sebagai seorang anak. (Bradley Bright)

Ternyata, tiga dari empat anggota keluarga Weymouth, NS, memiliki kondisi langka tersebut.

Ini adalah kisah yang diceritakan oleh putra Brad, Bradley Normal, sebuah film pendek yang dia buat untuk CBC Menjadi Hitam di Halifax, kompilasi dari empat film dokumenter pendek yang ditayangkan di CBC Gem.

Bradley, pembuat film dan animator berusia 33 tahun, mengatakan bahwa ketika dia dan kakak perempuannya masih kecil, mereka akan menghabiskan banyak waktu di Rumah Sakit Anak IWK untuk melakukan tes. Dia mengatakan sebagian besar tes tersebut akan dilakukan pada Amanda terlebih dahulu.

“Itu membantu saya dan saudara perempuan saya menjadi dekat. Dia seperti, saya kira, menerima beban itu karena mereka akan sering melakukannya padanya,” katanya.

“Aku benar-benar mengagumi adikku untuk itu. Dia semacam melindungiku dari semua itu.”

Tapi Amanda menyarankan itu adalah bagian dari pekerjaannya sebagai kakak perempuan.

“Saya selalu sangat protektif terhadapnya saat tumbuh – maksud saya, saya mungkin masih seperti itu sekarang, meskipun kita sudah dewasa – tapi saya pikir hal itu membuat kita bersatu,” kata guru berusia 36 tahun itu.

Bradley dan Amanda Bright ditampilkan sebagai anak-anak. (Bradley Bright)

Meski ibunya, Trina, tidak mengidap penyakit tersebut, Amanda mengaku selalu mendampingi mereka selama banyak berkunjung ke rumah sakit.

Menurut Organisasi Nasional untuk Gangguan Langka, prevalensi penyakit Camurati-Engelmann tidak diketahui. Diperkirakan sekitar 300 orang terkena dampak di seluruh dunia.

‘Tidak ada yang benar-benar mengerti’

Menjadi satu-satunya orang di Kanada yang diketahui mengidap penyakit ini merupakan tantangan tersendiri, kata Brad.

Untuk banyak kondisi, ada kelompok dan forum pendukung, orang-orang dengan pengalaman yang sama. Itu tidak terjadi pada Brad.

“Sejak saya sakit, saya belum bangun tanpa rasa sakit,” katanya. “Seiring berlalunya waktu, hal itu menghilangkan segalanya dari Anda karena Anda tidak dapat mengatakan apa-apa kepada siapa pun, karena tidak ada yang benar-benar mengerti, dan Anda hanya mencoba mengatasinya sendiri setiap hari dan setiap hari semakin sulit.”

Tugas yang mungkin dianggap biasa oleh orang-orang, seperti membuat roti panggang untuk sarapan, bisa jadi sulit bagi Brad.

“Bagiku untuk berdiri di samping bufet dan menunggu roti panggang itu, rasa sakit yang melanda dirimu, itu baru saja keluar dari dunia ini,” katanya.

Bradley ditampilkan bersama ibunya, Trina. (Bradley Bright)

Durhane Wong-Rieger, presiden Organisasi Kanada untuk Gangguan Langka, mengatakan ada banyak tantangan yang muncul saat hidup dengan penyakit langka.

Dia mengatakan pasien mungkin tidak mendapatkan diagnosis tepat waktu, dan mungkin ada beberapa kesulitan dalam mendapatkan akses ke spesialis atau perawatan.

Selain itu, hanya ada sedikit orang dalam situasi mereka.

“Jika Anda menghadapi suatu kondisi di mana Anda tidak mengenal orang lain yang pasti memiliki kondisi itu, itu bisa menjadi pengalaman yang sangat menakutkan dan mengisolasi,” katanya.

Tetapi dalam kasus di mana anggota keluarga berbagi penyakit, mereka dapat menemukan dukungan melalui satu sama lain, kata Wong-Rieger.

“Senang rasanya mengetahui bahwa Anda tidak sepenuhnya sendirian,” katanya.

Durhane Wong-Rieger adalah presiden Organisasi Kanada untuk Gangguan Langka. (Durhane Wong-Rieger)

Wong-Rieger menambahkan bahwa meskipun suatu kondisi mungkin jarang terjadi, mereka seringkali merupakan bagian dari suatu keluarga kelainan, sehingga orang dapat menemukan orang lain dengan kondisi serupa.

Dia mencatat bahwa penyakit langka menyerang banyak orang Kanada, meskipun orang mungkin tidak menyadarinya.

“Meskipun setiap penyakit langka mungkin hanya menyerang beberapa orang, secara kolektif, karena ada 6.000-7.000 penyakit langka, ada hampir tiga juta orang di Kanada yang secara langsung memiliki penyakit langka,” kata Wong-Rieger.

Meningkatkan kesadaran

Bradley berharap filmnya akan membantu menjelaskan penyakit Camurati-Engelmann dan membantunya menemukan orang lain yang mungkin mengidapnya.

“Akan lebih rapi jika seseorang [saw] film, dan kemudian menjadi seperti, ‘Saya tahu seseorang yang memiliki hal-hal seperti itu,’ “katanya.” Itu akan sangat menarik bagi saya. “

Pembuat film Bradley Bright ditampilkan dalam gambar diam dari film pendeknya. (Menjadi Hitam di Halifax)

Ayahnya, Brad, setuju.

“Karena tidak banyak dikenal di Kanada dan saya pikir oleh orang-orang yang melihatnya, mendengarkannya, mengetahui bahwa … ada di sini, ini benar-benar penyakit,” katanya.

Amanda mengatakan dia yakin itu mungkin menyoroti penyakit serupa.

“Saya tahu ada kondisi seperti kita yang mirip, jadi mungkin bisa menyadarkan kondisi itu juga,” ujarnya.

LEBIH BANYAK CERITA TERATAS

Data HK Tempat Mencari pengeluaran Togel Hongkong Paling cepat dan terupdate di Indonesia.

Berita Lainnya