Sask. Wanita yang perutnya diangkat untuk menggagalkan kanker menggambarkan kehidupan dengan ‘bom waktu’


Selama bertahun-tahun, Summer Heide tidak makan makanan pedas karena gangguan pencernaan sekecil apa pun akan memicu ketakutan bahwa dia menderita kanker perut.

Dia akan terbangun di malam hari, takut dia akan mati dan meninggalkan anak-anaknya tanpa seorang ibu.

Heide, seorang petani berusia 32 tahun dari tenggara Saskatchewan, bukanlah penderita hipokondriak. Kanker perut yang langka dan mematikan terjadi di keluarganya, dan sejak mengetahui dia mewarisi mutasi gen yang dapat menyebabkan kanker, dia dipaksa untuk membuat keputusan yang menyakitkan dan mengambil langkah drastis untuk menyelamatkan hidupnya sendiri.

“Terlalu banyak ketakutan atas yang tidak diketahui,” kata Heide. “Selalu ada sedikit pertanyaan ‘Kapan bom waktu akan meledak? Kapan saya bisa terkena kanker?'”

Penemuan DNA

Heide masih balita ketika bibinya, RoseMarie Lawrence, meninggal karena kanker perut pada tahun 1991. Dia baru berusia 29 tahun.

Jenis kanker perut yang dikenal sebagai kanker lambung difus, sangat licik. Sel kanker tumbuh dalam kelompok longgar – bukan tumor – yang dapat dengan mudah bergerak dan berkembang biak di lapisan perut. Gejala awal, seperti mulas, tampak tidak berbahaya. Pada saat kanker terdeteksi, biasanya sudah terlambat.

Paman Heide, Luke Lawrence, suami RoseMarie, ingat pernah bertanya kepada dokter apakah kedua anak mereka berisiko terkena kanker.

“Saya sangat prihatin dengan anak-anak saya karena saya tidak tahu apa-apa tentang kanker,” katanya. “[The doctor] berkata, ‘Kanker tidak menular.’ Pada saat itu, mereka tidak tahu apa-apa tentang bentuk kanker keturunan. “

Luke Lawrence kehilangan istri dan putrinya karena kanker perut agresif yang akhirnya diketahui keluarga itu sebagai keturunan. (Trent Peppler / CBC)

Enam belas tahun kemudian, putrinya Erin, sepupu Heide, didiagnosis menderita kanker yang sama yang telah membunuh ibunya.

Dia berusia 20 tahun dan meninggal dalam waktu tujuh bulan.

Sebelum meninggal, dokter menyarankan Erin menjalani tes genetik. Dia mengambil tes darah, yang tidak ada sebelum ibunya meninggal, dan menemukan dia memiliki mutasi langka pada gen CDH1 yang menyebabkan Sindroma Kanker Lambung Difus herediter. Ini adalah kelainan yang dapat diturunkan melalui keluarga dan membuat orang berisiko tinggi terkena kanker perut di usia muda.

Seorang anak memiliki kemungkinan 50 persen mewarisi mutasi gen dari orang tua yang merupakan pembawa.

“Kami tidak mengetahui satu pun tentang ini sampai semuanya sangat terlambat karena Erin telah didiagnosis dengan Stadium 4 dari bentuk kanker ini,” kata Luke Lawrence. “Begitu [the testing] adalah menciptakan kesadaran bagi keluarga, lebih dari apa yang bisa kami lakukan untuk Erin. Itulah mengapa kami melakukannya. “

Keluarga itu menyebutnya “Hadiah Erin.”

Pada 2007, Heide dan tujuh anggota keluarga lainnya menjalani pengujian genetik prediktif untuk melihat apakah mereka juga membawa mutasi gen tersebut. Lima dinyatakan positif, termasuk neneknya, ayahnya dan dirinya sendiri.

Heide, kedua dari kanan, dinyatakan positif untuk mutasi gen yang menyebabkan Hereditary Diffuse Gastric Cancer (HDGC). Begitu pula saudara perempuannya, Ali Kowaluk, kiri, dan ayahnya, Clint Birkenshaw, kedua dari kiri. Kakaknya, Caleb Birkenshaw, kanan, dinyatakan negatif. (Dikirim oleh Summer Heide)

Heide berusia 19 tahun ketika dia mendapatkan hasilnya.

“Itu benar-benar menghancurkan, tapi saya pikir saya masih sangat muda dan naif sehingga saya tidak benar-benar memikirkan apa artinya itu,” katanya.

Artinya, peluang Heide terkena kanker perut yang mematikan pada usia 80 tahun setinggi 83 persen. Wanita yang mengalami mutasi juga diperkirakan memiliki risiko 60 persen terkena kanker payudara lobular dalam hidup mereka.

TONTON | Kanker perut yang langka dan mematikan terjadi di keluarga wanita Saskatchewan:

Pengujian genetik mengungkapkan bahwa Summer Heide memiliki mutasi gen yang meningkatkan peluangnya mengembangkan kanker perut yang mematikan. Penemuan itu telah memaksa Heide untuk membuat keputusan menyakitkan yang memengaruhi kehidupannya dan anak-anaknya. 5:21

Permintaan untuk pengujian genetik meningkat

Permintaan untuk pengujian genetik terkait kanker telah meningkat secara eksponensial selama dua dekade terakhir, menurut Asosiasi Konselor Genetik Kanada. Rujukan ke beberapa klinik pengujian genetik di negara tersebut telah berlipat ganda atau bahkan tiga kali lipat dalam beberapa tahun terakhir.

“Pasien lebih menyadarinya, dokter lebih menyadarinya dan pengujian menjadi lebih baik. Teknologi ini telah meningkat,” kata Ingrid Ambus, seorang konselor genetik di Rumah Sakit Umum North York di Toronto, menambahkan bahwa pengujian sekarang dapat mendiagnosis kanker keturunan. sindrom di luar ovarium dan kanker payudara yang lebih umum.

Kurang dari 10 persen kanker memiliki penyebab keturunan, tetapi para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 80 gen di mana mutasi dapat diturunkan melalui keluarga dan berpotensi menyebabkan kanker.

Ambus mengatakan pasien sering merasa “memberdayakan” untuk mengetahui bahwa kanker berjalan dalam keluarga mereka sehingga mereka dapat mencari konseling, menyaring kanker, mengubah gaya hidup atau menjalani operasi pencegahan.

Heide berusia 19 tahun ketika dia mengetahui bahwa dia mewarisi mutasi gen yang membuatnya berisiko tinggi terkena kanker perut yang mematikan di usia muda. (Dikirim oleh Summer Heide)

Seorang konselor genetik memberi tahu Heide bahwa satu-satunya cara baginya untuk mencegah kanker lambung agresif adalah dengan mengangkat seluruh perutnya, prosedur yang disebut gastrektomi total profilaksis.

Dia bertemu dengan seorang ahli bedah pada tahun 2007 tetapi diberitahu bahwa tidak ada cukup informasi klinis yang tersedia pada saat itu untuk menjamin bahwa dia dapat memiliki anak setelah menjalani gastrektomi total.

Dia memutuskan untuk menunggu.

Segera, dia harus membuat pilihan sulit lainnya.

Meneruskan gen

Ketika Heide dan suaminya telah siap untuk memiliki anak, mereka memiliki pilihan untuk melakukan fertilisasi in-vitro (IVF) dengan diagnosa genetik pra-implantasi pada embrio-nya. Itu akan memungkinkan mereka untuk hanya menanamkan embrio yang tidak mengalami mutasi.

“Saya tidak ingin melakukan itu,” kata Heide. “Saya merasa ada yang merasa, seperti, ini agak egois, karena saya bisa menghindarkan anak-anak saya dari memiliki gen. Tapi saya tidak akan mendapatkan anak yang saya miliki jika saya memilih itu, dan saya tidak akan pernah memilih siapa pun yang berbeda. “

Summer dan Nick Heide menyambut anak pertama mereka, Mikka, ke dunia pada 8 Mei 2009. (Dikirim oleh Summer Heide)

Setelah Heide dan suaminya memiliki dua anak pertama mereka, Mikka dan Harlow, kecemasannya mulai meningkat. Dia disiksa oleh fakta bahwa sepupunya Erin meninggal hanya tujuh bulan setelah didiagnosis. Heide bertanya-tanya apakah kanker sudah terbentuk di dalam dirinya.

“Tidak ada yang akan suka [my daughters] seperti saya. Jadi setiap, seperti, Natal atau ulang tahun, atau jenis liburan apa pun, saya akan selalu pergi ke atas – mengambil banyak foto, membuatnya sempurna – kalau-kalau itu yang terakhir dengan saya, “katanya.

Heide masih menolak gagasan untuk menjalani operasi invasif untuk mengangkat perutnya. Dia khawatir tentang efek samping yang bertahan lama, termasuk diare, muntah dan kelelahan.

Salah satu pembuluh darahnya juga terpotong selama endoskopi rutin – tes diagnostik untuk mencari kanker – dan mulai muntah darah dan kehilangan kesadaran.

“Saya secara mental berdamai dengan diri saya dan Tuhan yang mungkin waktu saya telah tiba. Itu sangat mengguncang seseorang,” katanya.

Sejak saat itu, dia sangat takut dengan prosedur medis. Dia akan menjadwalkan gastrektomi, lalu membatalkan.

Pengubah permainan

Kemudian, pada 2014, adik perempuannya, Ali Kowaluk, memutuskan untuk menjalani tes genetik.

Kowaluk mengaku telah menunda-nunda. Kemudian dia menikah dan mulai memikirkan untuk memiliki anak. Dia tahu sudah waktunya mengunjungi konselor genetik di Royal University Hospital di Saskatoon.

Dia dinyatakan positif untuk mutasi gen dan segera tahu bahwa dia akan dioperasi.

Ali Kowaluk berpose hamil pada tahun 2019. Lima tahun sebelumnya, ia mulai berpikir untuk memiliki anak dan memutuskan untuk mengetahui, demi anak-anaknya di masa depan, apakah ia membawa mutasi gen yang dapat menyebabkan kanker. (Fotografi Debra Mavin)

Kowaluk telah mengangkat seluruh perutnya pada usia 23 tahun. Setelah itu, ahli bedah memberi tahu dia bahwa tes pada jaringan yang diambil dari dia menunjukkan kanker Stadium 1.

“Jadi itu sulit untuk didengar, masih sulit untuk dibicarakan. Saya tidak terlalu banyak membicarakan bagian itu,” kata Kowaluk sambil tercekat.

Tanpa terdeteksi, kanker agresif pasti akan terus membunuhnya. Operasi itu menyelamatkan hidupnya.

“Saya tidak bisa berada di sini hari ini,” kata Kowaluk.

Sekarang sebagai ibu dari Winston yang berusia satu tahun, Kowaluk terguncang oleh betapa dia hampir meninggal seperti sepupunya Erin.

Pengalaman mendekati kematian Kowaluk adalah panggilan bangun untuk kakak perempuannya, Heide.

Suatu malam, setelah kedua putrinya tertidur selama cerita pengantar tidur mereka, satu meringkuk di bawah masing-masing lengan, Heide berbaring di sana berdoa kepada Tuhan dan diam-diam menangis. Keesokan paginya, dia bangun dengan kejernihan mental. Sudah waktunya dioperasi.

“Mengetahui bahwa Anda membawa gen dengan potensi yang menghancurkan adalah beban yang berat untuk dibawa. Gen itu lebih berat daripada yang bisa saya tangani secara mental lebih lama lagi,” katanya.

Putri Heide, Mikka, membujuk ibunya untuk berjalan-jalan di dalam rumah sakit Calgary beberapa hari setelah dia menjalani operasi untuk mengangkat perutnya. (Dikirim oleh Summer Heide)

Heide mengangkat perutnya di Rumah Sakit Calgary Foothills pada tahun 2015.

Pemulihannya memakan waktu hampir satu tahun dan menyiksa, katanya. Dia hampir tidak bisa bangun dari sofa beberapa hari.

Dua tahun setelah operasi, meski tidak tahu apakah itu mungkin, dia hamil dan memiliki anak ketiga, seorang anak laki-laki bernama Huxley. Sepertinya mengatur ulang tubuhnya, katanya.

Generasi penerus bangsa

Hari ini, Heide berdiri di dapurnya, sinar matahari mengalir melalui jendela, mengemil sedikit ayam dan keju cottage.

Wanita seberat 5 kaki 5, 105 pon makan setiap beberapa jam dan hanya dalam jumlah kecil, karena dia tidak memiliki perut untuk mencerna dan menyimpan makanan. Dia harus mengunyah semuanya sampai bubur, dan makan dan minum cairan pada saat yang sama mendorong makanan ke usus kecilnya terlalu cepat dan membuatnya sakit.

Heide telah mencapai tingkat kedamaian dan kepercayaan diri dengan kesehatannya yang tidak dia miliki selama bertahun-tahun.

“Tentu saja, saya berharap kita tidak memiliki gen ini, tetapi itu juga merupakan hadiah yang kita ketahui tentangnya, karena saya mungkin tidak akan duduk di sini hari ini jika saya tidak mengetahuinya,” katanya.

Kowaluk, kiri, dan Heide, kanan, berpose dengan putra mereka di rumah Heide dekat Rocanville, Sask. Kedua saudara perempuan itu telah menjalani operasi pengangkatan seluruh perut mereka. (Trent Peppler / CBC)

Sayangnya, kekhawatirannya belum berakhir.

“Kekhawatiran tentang diri saya sekarang telah ditempatkan pada anak-anak saya, karena saya hanya khawatir dan berharap tidak ada dari mereka yang memiliki gen tersebut,” kata Heide,

Masing-masing dari ketiga anaknya, dan putra Kowaluk, memiliki peluang 50 persen mewarisi mutasi gen. Mereka bisa diuji saat berusia 18 tahun.

Kedua wanita itu berharap, pada saat itu, kemajuan medis akan memberikan pilihan yang lebih baik untuk pengujian, pengobatan, dan pencegahan penyakit.

“Saya memiliki harapan tinggi untuknya,” kata Kowaluk tentang putranya, Winston.

Heide memiliki optimisme yang sama.

“Sulit, tapi memang begitulah adanya. Kami beruntung mendapat kesempatan dalam hidup.”

Data HK Tempat Mencari pengeluaran Togel Hongkong Paling cepat dan terupdate di Indonesia.

Berita Lainnya